PROGRAMME DES JOUNÉES DE MÉDECINE FŒTALE 2024

PROGRAMME

CORTEX FOETAL : de l'imagerie aux gènes

Modérateurs :

Professeur Nadia BAHI BUISSON

Service de pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS

Docteur Sara CABET

Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON

9h30-9h50

Quelques rappels embryologiques pour comprendre les anomalies du cortex fœtal

Professeur Laurent GUIBAUD

Service d’Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Mère enfant Bron, LYON

 
9h50-10h10

Comment je m’assure de la normalité du cortex fœtal en échographie et IRM ?

Docteur Edwin QUARELLO

Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Saint Joseph, MARSEILLE

 
10h10-10h30

Giration simplifiée : de l’imagerie prénatal aux gènes ?

Docteur Sara CABET

Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON

 
10h30-10h50 en

Anomalies corticales et (hémi)mégalencéphalie

Docteur Nicolas BOURGON

Service d’Obstétrique – Chirurgie, Médecine et Imagerie fœtales, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS

INSERM UMR 894 “Génétique et Développement du Cortex Cérébral”, Institut Imagine, PARIS
INSERM UMR 1231 “Génétique des Anomalies du Développement”, Université de Bourgogne Franche-Comté, DIJON

 
10h50-11h30 PAUSE

 

11h30-11h50

Lissencéphalie de type 1, de type 2… de type 3 ? Micro-lissencéphalie ? Comment s’y retrouver et comment faire le diagnostic en prénatal ?

 
11h50-12h10

Polymicrogyrie ou polymicrogyries ? Faire le diagnostic positif et étiologique en prénatal

Professeur Éléonore BLONDIAUX

Service radiologie, Hôpital Armand Trousseau, PARIS

 
12h10-12h30

Anomalies du cortex fœtal sans anomalie histologique : est ce possible ?

Docteur Anne Laure HERMANN

Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON

 

12h30-12H50

Que veut savoir le neuro-pédiatre devant une anomalie du cortex fœtal ? Quel conseil prénatal ?

Professeur Nadia BAHI BUISSON

Service de pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS

 

ENDOCRINOLOGIE PERINATALE

Modérateurs :

Professeur Dominique LUTON

Service de Gynécologie-Obstétrique -Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

Professeur Michel POLAK

Service d’Endocrinologie Pédiatrique – Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS

PROGRAMME

16h00-16h30 Place aux Jeunes  Docteur Alexandre VIVANTI

 

16h30-17h00

Hyperplasie congénitale des surrénales: traiter ou ne pas traiter en anténatale ?

Docteur Claire BOUVATTIER

Service d’Endocrinologie Pédiatrique,Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

 
17h10-17h30

Résultats de l’étude Trithy – Hypothyroïdie chez le fœtus trisomique 21

Professeur Dominique Luton

Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

 

17h30-18h00 PAUSE
 
18h00-18h30

Hypercortisolisme et “stress” fœtale : Quelles conséquences ? 

Docteur Charles MEGIER

Service de Gynécologie-Obstétrique -Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

 

18h30-18h50

Diabète et croissances fœtales : nouvelles données. 

Professeur Michel POLAK

Service d’Endocrinologie Pédiatrique , Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS

 

19h00-19h30

Conséquences post natales d’une anomalie du bilan phospho calcique anténatal

Professeur Agnès LINGLART

Service d’Endocrinologie et diabète de l’enfant, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

 

ATELIERS - 13 h 30 à 15 h 30 pas d'atelier en distanciel / déjeuner inclus

Appareil génito urinaire : comment je résonne devant une image inhabituelle ?

Dr Jean Philippe Bault  – Dr Marie Brasseur

 

GÉNÉTIQUE

Modérateurs : 

Professeur Damien SANLAVILLE

Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, LYON

Docteur Alexandre VIVANTI

Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART

Programme

Disomie Uniparantale (DUP)

9h00-9h20

Disomie Uniparentale : définition, mécanismes de formation

Docteur Kévin CASSINARI

Laboratoire de cytogénétique, Service de génétique, CHU ROUEN, ROUEN

 

9h20-9h40

Quand rechercher une Disomie Uniparentale (DUP) en période prénatale ?

Professeur Cédric LE CAIGNEC

Service de médecine génétique, CHUV, Lausanne, SUISSE

 

Épigénétique et Empreinte parentale

9h40-10h00

L’épigénétique c’est quoi ?

Professeur Jean-Michel DUPONT

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe, APHP Centre Université de Paris, Hôpital Cochin, PARIS

 

10h00-10h20

Epigénétique et diagnostic prénatal : quand faut-il y penser ? y a-t-il des indications ?

Professeur Irène NETCHINE

Service Physiologie – Explorations fonctionnelles pédiatriques, Hôpital Armand Trousseau, PARIS

 

10h20-10h50 PAUSE

 

10h50-11H10

Les mosaïques germinales : définition et impact pour le conseil génétique

Madame Emmanuelle HAQUET

Conseillère en génétique, CHU Arnaud de Villeneuve, MONTPELLIER

 

DPNI des maladies monogénique : résultats préliminaires du PHRC

11h10-11h30

Les statistiques au service de la médecine fœtale : application au DPNI des maladies monogéniques

Docteur Juliette NECTOUX 

Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe, APHP Centre, Université Paris Cité – Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, Hôpital Cochin, PARIS 

 

11h30-11H50

Une approche universelle pour le diagnostic prénatal non invasif d’exclusion des maladies monogéniques

Docteur Fabienne CHARBIT-HENRION, Professeur Julie STEFFANN

Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

 

11h50-12H10

Dépistage néonatal : L’étude DEPISMA

Professeur Didier LACOMBE 

Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, BORDEAUX

 

11h50-12H10 PLACE AUX JEUNES Docteur Alexandre VIVANTI

VARIATIONS DU DEVELOPPEMENT GENITAL

Modérateurs :

Docteur Marc ALTHUSER

Gynécologue, CHU GRENOBLE

Professeur Guillaume GORINCOUR

Institut Méditerranéen d’imagerie Médicale appliquée à la Gynécologie, la Grossesse et l’Enfance, MARSEILLE

PROGRAMME

16h00-16h30

Place aux jeunes Docteur Alexandre VIVANTI

 

 

16h30-16h50

Contenu de l’arrêté de novembre 2022 : que faut-il retenir ?

Docteur Claire BOUVATTIER

Endocrino pédiatre, centre de référence des maladies rares du développement génital, PARIS

 

16h50-17h10

 Quel bilan d’imagerie quand les organes génitaux sont « inhabituels » ?

 Docteur Marc ALTHUSER

 Gynécologue, CHU GRENOBLE

 

17h10-17h30

Quel bilan biologique / génétique quand les organes génitaux sont « inhabituels » ?

Docteur Jérôme MASSARDIER 

Service de gynécologie-obstétrique de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant, BRON

 

17h30-17h50

Quelle prise en charge en centre de compétence du développement génital ?

 Professeur Rachel REYNAUD

 Service de pédiatrie Multidisciplinaire, CHU Timone Enfants Marseille, MARSEILLE

 

17h50-18h10

Quels enjeux éthiques ?

Monsieur Pierre-Henri DUEE 

Directeur de recherche honoraire de l’INRAE, ancien membre du CCNE

 

18h10-18h40 PAUSE

 

18H40-19H30 Conférence

Enjeux économiques et sociaux autour du Diagnostic Prénatal

Madame Florence JUSOT

Membres du Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé

ATELIERS - 13 h 30 À 15 h 30 - déjeuner inclus / pas de distanciel

Optimisation et apport du Doppler Couleur pour l’examen cardiaque fœtal aux 3 trimestres de la grossesse : comment je fais et pourquoi ?

Dr Edwin QUARELLO

 

 
 
 

ŒIL FŒTAL

Modérateurs :

Professeur Jean-Marie JOUANNIC

Service de Médecine Fœtale

Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’Est Parisien, Hôpital Trousseau, PARIS

Docteur Marie BRASSEUR

Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, CHU Rouen, ROUEN

Programme

9h00-9h20

L’œil fœtal normal : De l’embryologie à l’imagerie prénatale

 

9h20-9H40

Imagerie fœtale (US et IRM) des anomalies ophtalmologiques

Docteur Marie BRASSEUR

Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, CHU Rouen, ROUEN

 

9h40-10H00

Que veut savoir l’ophtalmologue devant une anomalie de l’œil fœtal ?

Monsieur Olivier ROCHE

Ophtalmologue, PARIS

 

10H00-10H20 Remise de prix Place aux Jeunes Docteur Alexandre VIVANTI
10H20-10h45 PAUSE

 

PLAN NATIONAL MALADIES RARES-4

Modérateurs :

Professeur Sylvie ODENT

Service de génétique clinique, Hôpital SUD, CHU RENNES

Professeur Agnès LINGLART

Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICÊTRE

10h45-11H05

Présentation du PNMR4

Professeur Agnès LINGLART

Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE

 

11h05-11H25

Dépistage néonatal : Présent et Futur

Docteur Athanasia STOUPA

Pédiatre, Institu Imagine, endocrinologie et diabétologie pédiatriques, hôpital Necker enfants Malades, PARIS

 

11h25-12h00

Place du diagnostic prénatal face aux progrès des traitements en période post-natal, exemple de la mucoviscidose

Professeur Isabelle GAUDELUS

Service de pneumologie et allergologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS

 

12h00-12h20

Dispositif médical à utilisation compassionnelle : Exemple du ballonnet SMART 

Professeur Alexandra BENACHI

Service de Gynécologie-Obstétrique, CPDPN – Paris Saclay – Béclère/Bicêtre, DMU Santé des Femmes et des nouveau-nés, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART

 

12h20-12h40

Place de la fœtopathologie dans le PNMR-4

Professeur Sylvie ODENT

Service de génétique clinique, Hôpital SUD, CHU RENNES