PROGRAMME
CORTEX FOETAL : de l'imagerie aux gènes
Modérateurs :
Professeur Nadia BAHI BUISSON
Service de pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS
Docteur Sara CABET
Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON
9h30-9h50
Quelques rappels embryologiques pour comprendre les anomalies du cortex fœtal
Professeur Laurent GUIBAUD
Service d’Imagerie Pédiatrique et Fœtale, Hôpital Mère enfant Bron, LYON
9h50-10h10
Comment je m’assure de la normalité du cortex fœtal en échographie et IRM ?
Docteur Edwin QUARELLO
Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Saint Joseph, MARSEILLE
Docteur Marie BRASSEUR
Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, CHU Rouen, ROUEN
10h10-10h30
Giration simplifiée : de l’imagerie prénatal aux gènes ?
Docteur Sara CABET
Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON
10h30-10h50 en
Anomalies corticales et (hémi)mégalencéphalie
Docteur Nicolas BOURGON
Service d’Obstétrique – Chirurgie, Médecine et Imagerie fœtales, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS
INSERM UMR 894 “Génétique et Développement du Cortex Cérébral”, Institut Imagine, PARIS
INSERM UMR 1231 “Génétique des Anomalies du Développement”, Université de Bourgogne Franche-Comté, DIJON
10h50-11h30 PAUSE
11h30-11h50
Lissencéphalie de type 1, de type 2… de type 3 ? Micro-lissencéphalie ? Comment s’y retrouver et comment faire le diagnostic en prénatal ?
Professeur Marianne ALISON
Service de radiologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, PARIS
11h50-12h10
Polymicrogyrie ou polymicrogyries ? Faire le diagnostic positif et étiologique en prénatal
Professeur Éléonore BLONDIAUX
Service radiologie, Hôpital Armand Trousseau, PARIS
12h10-12h30
Anomalies du cortex fœtal sans anomalie histologique : est ce possible ?
Docteur Anne Laure HERMANN
Service d’imagerie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, LYON BRON
12h30-12H50
Que veut savoir le neuro-pédiatre devant une anomalie du cortex fœtal ? Quel conseil prénatal ?
Professeur Nadia BAHI BUISSON
Service de pédiatrie, Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS
ENDOCRINOLOGIE PERINATALE
Modérateurs :
Professeur Dominique LUTON
Service de Gynécologie-Obstétrique -Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE
Professeur Michel POLAK
Service d’Endocrinologie Pédiatrique – Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS
PROGRAMME
16h00-16h30 Place aux Jeunes Docteur Alexandre VIVANTI
16h30-17h00
Hyperplasie congénitale des surrénales: traiter ou ne pas traiter en anténatale ?
Docteur Claire BOUVATTIER
Service d’Endocrinologie Pédiatrique,Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE
17h10-17h30
Résultats de l’étude Trithy – Hypothyroïdie chez le fœtus trisomique 21
Professeur Dominique Luton
Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE
17h30-18h00 PAUSE
18h00-18h30
Hypercortisolisme et “stress” fœtal : Quelles conséquences ?
Docteur Charles MEGIER
Service de Gynécologie-Obstétrique -Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE
18h30-18h50
Diabète et croissances fœtales : nouvelles données.
Professeur Michel POLAK
Service d’Endocrinologie Pédiatrique , Hôpital Necker Enfants Malades, PARIS
19h00-19h30
Conséquences post natales d’une anomalie du bilan phospho calcique anténatal
Docteur Cyril AMOUROUX
Unité de néphrologie et endocrinologie, service de pédiatrie multidisciplinaire, CHU de Montpellier, MONTPELLIER
ATELIERS - 13 h 30 à 15 h 30 pas d'atelier en distanciel / déjeuner inclus
Appareil génito urinaire : comment je résonne devant une image inhabituelle ?
Dr Jean Philippe Bault – Dr Marie Brasseur
Tête et cou, pas toujours aussi simple
Dr Marc Althuser
Compréhension de l’écho anatomie du tube digestif normal en fonction de l’âge gestationnel : une clef pour l’analyse des images pathologiques.
Dr Pascale BACH, Dr Raphaële MANGIONE
Le Doppler couleur du T1 au T3 : utile ou futile ? Confrontations réalité du terrain Vs littérature scientifique
Dr Guillaume GORINCOUR
GÉNÉTIQUE
Modérateurs :
Professeur Damien SANLAVILLE
Service de génétique, Hospices Civils de Lyon, LYON
Docteur Alexandre VIVANTI
Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART
Programme
Disomie Uniparantale (DUP)
9h00-9h20
L’épigénétique c’est quoi ?
Professeur Jean-Michel DUPONT
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe, APHP Centre Université de Paris, Hôpital Cochin, PARIS
9h20-9h40
Disomie Uniparentale : définition, mécanismes de formation
Docteur Kévin CASSINARI
Laboratoire de cytogénétique, Service de génétique, CHU ROUEN, ROUEN
Épigénétique et Empreinte parentale
9h40-10h00
Quand rechercher une Disomie Uniparentale (DUP) en période prénatale ?
Professeur Cédric LE CAIGNEC
Service de médecine génétique, CHUV, Lausanne, SUISSE
10h00-10h20
Epigénétique et diagnostic prénatal : quand faut-il y penser ? y a-t-il des indications ?
Professeur Irène NETCHINE
Service Physiologie – Explorations fonctionnelles pédiatriques, Hôpital Armand Trousseau, PARIS
10h20-10h50 PAUSE
10h50-11H10
Les mosaïques germinales : définition et impact pour le conseil génétique
Madame Emmanuelle HAQUET
Conseillère en génétique, CHU Arnaud de Villeneuve, MONTPELLIER
DPNI des maladies monogénique : résultats préliminaires du PHRC
11h10-11h30
Les statistiques au service de la médecine fœtale : application au DPNI des maladies monogéniques
Docteur Juliette NECTOUX
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe, APHP Centre, Université Paris Cité – Fédération de Génétique et de Médecine Génomique, Hôpital Cochin, PARIS
11h30-11H50
Une approche universelle pour le diagnostic prénatal non invasif d’exclusion des maladies monogéniques
Docteur Fabienne CHARBIT-HENRION, Professeur Julie STEFFANN
Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS
11h50-12H10
Dépistage néonatal : L’étude DEPISMA
Professeur Didier LACOMBE
Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, BORDEAUX
VARIATIONS DU DEVELOPPEMENT GENITAL
Modérateurs :
Docteur Marc ALTHUSER
Gynécologue, CHU GRENOBLE, GRENOBLE
Professeur Guillaume GORINCOUR
Institut Méditerranéen d’imagerie Médicale appliquée à la Gynécologie, la Grossesse et l’Enfance, MARSEILLE
PROGRAMME
16h00-16h30
Place aux jeunes Docteur Alexandre VIVANTI
Présentation 5
Présentation 6
Présentation 7
Présentation 8
16h30-16h50
Contenu de l’arrêté de novembre 2022 : que faut-il retenir ?
Docteur Claire BOUVATTIER
Endocrino pédiatre, centre de référence des maladies rares du développement génital, PARIS
16h50-17h10
Quel bilan d’imagerie quand les organes génitaux sont « inhabituels » ?
Docteur Marc ALTHUSER
Gynécologue, CHU GRENOBLE
17h10-17h30
Quel bilan biologique / génétique quand les organes génitaux sont « inhabituels » ?
Docteur Jérôme MASSARDIER
Service de gynécologie-obstétrique de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant, BRON
17h30-17h50
Quelle prise en charge en centre de compétence du développement génital ?
Professeur Rachel REYNAUD
Service de pédiatrie Multidisciplinaire, CHU Timone Enfants Marseille, MARSEILLE
17h50-18h10
Quels enjeux éthiques ?
Monsieur Pierre-Henri DUEE
Directeur de recherche honoraire de l’INRAE, ancien membre du CCNE
18h10-18h40 PAUSE
18H40-19H30 Conférence
Enjeux économiques et sociaux autour du Diagnostic Prénatal
Madame Florence JUSOT
Membres du Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé
ATELIERS - 13 h 30 À 15 h 30 - déjeuner inclus / pas de distanciel
Optimisation et apport du Doppler Couleur pour l’examen cardiaque fœtal aux 3 trimestres de la grossesse : comment je fais et pourquoi ?
Dr Edwin QUARELLO
Les anomalies de la face fœtale et génétique: Quizz
Dr Claudine LE VAILLANT, Dr Claire BENETEAU
ŒIL FŒTAL
Modérateurs :
Professeur Jean-Marie JOUANNIC
Service de Médecine Fœtale
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’Est Parisien, Hôpital Trousseau, PARIS
Docteur Marie BRASSEUR
Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, CHU Rouen, ROUEN
Programme
9h00-9h20
L’œil fœtal normal : De l’embryologie à l’imagerie prénatale
Docteur Marc ALTHUSER
Gynécologue, CHU de Grenoble, GRENOBLE
9h20-9H40
Imagerie fœtale (US et IRM) des anomalies ophtalmologiques
Docteur Marie BRASSEUR
Service d’imagerie pédiatrique et fœtale, CHU Rouen, ROUEN
9h40-10H00
Que veut savoir l’ophtalmologue devant une anomalie de l’œil fœtal ?
Monsieur Olivier ROCHE
Ophtalmologue, PARIS
10H00-10H20 Remise de prix Place aux Jeunes Docteur Alexandre VIVANTI
10H20-10h45 PAUSE
PLAN NATIONAL MALADIES RARES-4
Modérateurs :
Professeur Sylvie ODENT
Service de génétique clinique, Hôpital SUD, CHU RENNES
Professeur Agnès LINGLART
Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICÊTRE
10h45-11H05
Présentation du PNMR4
Professeur Agnès LINGLART
Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, Hôpital Bicêtre, LE KREMLIN BICETRE
11h05-11H25
Dépistage néonatal : Présent et Futur
Docteur Athanasia STOUPA
Pédiatre, Institu Imagine, endocrinologie et diabétologie pédiatriques, hôpital Necker enfants Malades, PARIS
11h25-12h00
Place du diagnostic prénatal face aux progrès des traitements en période post-natal, exemple de la mucoviscidose
Professeur Isabelle GAUDELUS
Service de pneumologie et allergologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants Malades, PARIS
12h00-12h20
Dispositif médical à utilisation compassionnelle : Exemple du ballonnet SMART
Professeur Alexandra BENACHI
Service de Gynécologie-Obstétrique, CPDPN – Paris Saclay – Béclère/Bicêtre, DMU Santé des Femmes et des nouveau-nés, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART
12h20-12h40
Place de la fœtopathologie dans le PNMR-4
Professeur Sylvie ODENT
Service de génétique clinique, Hôpital SUD, CHU RENNES